Bệnh hồng cầu liềm

14/11/2016 09:47:50

Bệnh hồng cầu hình liềm (sickle cell disease) hay còn được gọi là thiếu máu hồng cầu hình liềm (sickle cell anemia) là một bệnh có tính chất di truyền qua nhiễm sắc thể lặn.

Bệnh hồng cầu hình liềm (sickle cell disease) hay còn được gọi là thiếu máu hồng cầu hình liềm (sickle cell anemia) là một bệnh có tính chất di truyền qua nhiễm sắc thể lặn. Nguyên nhân là do gen quy định việc sản xuất ra hemoglobin (thành phần chủ yếu cấu tạo nên hồng cầu) bị đột biến. Chính vì vậy, hồng cầu ở những bệnh nhân này không có cấu trúc tròn và dẹt như hình đĩa như bình thường mà có hình khuyết như trăng lưỡi liềm hoặc như chiếc liềm gặt lúa. Với cấu trúc bất thường như vậy nên hồng cầu khó di chuyển trong các vi mạch nhỏ, dễ bị đông vón gây tắc nghẽn và giảm khả năng gắn kết, chuyên chở oxy tới các mô. Khi hiện tượng tắc mạch xảy ra, khả năng viêm và nhiễm khuẩn cơ hội là rất lớn.

Nguyên nhân:

Các yếu tố, nguy cơ:

Nguyên nhân gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là do di truyền. Khi một người mang cả 2 gen gây bệnh thì sẽ bị bệnh. Nếu cả cha mẹ mang một gen gây bệnh hồng cầu hình liềm thì con sinh ra có nguy cơ cao mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
 
Gen này đặc biệt phổ biến với người châu Phi, Tây Ban Nha, Địa Trung Hải, Trung Đông và tổ tiên của Ấn Độ. Tại Hoa Kỳ, phổ biến nhất là người da đen và gốc Tây Ban Nha.

Triệu chứng, biểu hiện:

Các triệu chứng của bệnh thường biểu hiện ngay ở trẻ sau 4 tháng tuổi. Thiếu máu là biểu hiện nổi bật và có nguyên nhân là do hồng cầu hình liềm rất dễ vỡ, đôi khi có những đợt tan máu rất dữ dội gây thiếu máu cấp, vàng mắt, vàng da do tăng bilirubin trong máu và nước tiểu màu màu nâu đen.
 
Đời sống hồng cầu hình liềm cũng ngắn ngủi, khoảng 10-20 ngày so với 120 ngày của hồng cầu bình thường nên việc sinh hồng cầu non không kịp để bù, dẫn đến thiếu máu.
 
Đau các cơ quan luôn xảy ra từng đợt. Người bệnh cảm thấy đau nhức cơ xương, đau  ngực, đau các khớp, đau vùng gan và triệu chứng này có thể kéo dài từ vài giờ đến vài tuần. Nguyên nhân của các cơn đau được cho là hiện tượng tắc các mạch máu nhỏ do hồng cầu hình liềm gây ra.
 
Phù bàn tay, bàn chân có thể là triệu chứng đầu tiên của bệnh nếu như biểu hiện này xuất hiện ở trẻ em và nguyên nhân cũng do tắc vi mạch gây viêm, phù nề tổ chức.
 
Nhiễm khuẩn mũi, xoang, phổi, đường tiết niệu tái đi tái lại ở bệnh nhân mắc bệnh hồng cầu hình liềm do các cơ quan miễn dịch (hạch, lách) bị tổn thương.
 
Tắc các mạch máu nhỏ cũng gây tổn thương đáy mắt khiến bệnh nhân bị giảm hoặc mất thị lực.

Chẩn đoán bệnh:

- Huyết đồ: thể hiện thiếu máu hồng cầu bình thường, (2-3 triệu/µl), với hàm lượng hemoglobin vào khoảng 6-8 g/dl. Xét nghiệm phiến đồ máu nhuộm khô có thể nhìn thấy vài tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm (hình mặt trăng lưỡi liềm với hai đầu kéo dài và nhọn). Thường hay thấy tăng bạch cầu trong thời gian có cơn.
 
- Test tạo hình liềm: những hồng cầu hình liềm sẽ nhìn thấy được dưới ảnh hưởng của một chất khử (nhỏ 1 giọt metabisulfit Na 2% vào 1 giọt máu), chất khử oxy này sẽ làm giảm độ hòa tan của hemoglobin S, làm rõ hình thể của hồng cầu bệnh.
- Hồng cầu lưới: tăng số lượng trong máu ngoại vi (tới 15-40%).
 
- Sắt trong huyết thanh bình thường hoặc hơi tăng.
 
- Tủy đồ: tăng sản nguyên hồng cầu bình thường. Trong thời gian có cơn hoặc nhiễm khuẩn thì có thể xảy ra bất sản.
 
- Điện di: sẽ khẳng định chẩn đoán vì phát hiện được hemoglobin S.

Phòng ngừa:

- Phát hiện ở trẻ sơ sinh: yêu cầu làm điện ly hemoglobin ở trẻ sơ sinh vì nếu thấy có hemoglobin S thì liệu pháp kháng sinh sớm với penicillin có thể làm giảm nguy cơ nhiễm phế cầu khuẩn.
 
- Tư vấn di truyền: chuẩn đoán trước sinh có thể thưc hiện được bằng sinh thiết lá nuôi (rạch màng ối) và xét nghiệm ADN (nhân lên và cho tiếp xúc với một chất dò ADN). Việc phát hiện những đối tượng mang gen di truyền có thể thực hiện được đặc biệt bằng điện ly hemoglobin ở những nước bệnh này có tỉ lệ cao, người ta thành lập những hội tư vấn cho bệnh nhân và gia đình họ.

Điều trị:

Điều trị bệnh hồng cầu hình liềm tập trung vào hai vấn đề chính: điều trị triệu chứng và điều trị triệt căn. Điều trị triệu chứng bao gồm cho các thuốc kháng sinh khi có nhiễm khuẩn; cho các thuốc giảm đau; giảm sinh hồng cầu liềm bằng hydroxyure; truyền máu khi có thiếu máu nặng; cung cấp đầy đủ oxy cho bệnh nhân trong những đợt cấp cũng như xử trí các biến chứng của bệnh như đột quỵ não, viêm phổi, suy giảm thị lực...
 
Điều trị triệt căn bằng liệu pháp tế bào gốc hay ghép tủy xương (tủy xương bệnh lý sinh hồng cầu liềm của bệnh nhân sẽ được diệt sạch và thay bằng những tế bào tủy xương bình thường). Tuy nhiên, liệu pháp này cũng có nhiều biến chứng nguy hiểm và chỉ thực hiện được ở những trung tâm huyết học lớn và hiện đại.
 
Các nhà khoa học cũng đang tiến hành một số phương pháp điều trị mới, đã và đang được thực nghiệm trên động vật như liệu pháp gen; liệu pháp dùng nitric oxit để gây giãn mạch, chống tắc mạch máu và một số thuốc làm tăng sản xuất fetal hemoglobin, là loại hemoglobin có thể ức chế sản xuất hemoglobin bệnh lý gây nên hồng cầu hình liềm.

Biến chứng:

Đột quỵ não có thể xảy ra khi các mạch máu bị tắc gây thiếu máu não với các triệu chứng như thất ngôn, rối loạn ý thức, liệt tay chân. Hội chứng ngực cấp (acute chest syndrome) là một biến chứng cấp tính, nguy hiểm biểu hiện khi bệnh nhân có đau ngực, sốt cao, khó thở ở các mức độ khác nhau và nhiều trường hợp bệnh nhân phải nhập viện điều trị.
 
Các vi mạch ở phổi bị tắc nghẽn sẽ gây nên hiện tượng tăng áp lực động mạch phổi. Khi áp lực động mạch phổi tăng quá cao làm bệnh nhân khó thở, tức ngực và đe dọa tới tính mạng bệnh nhân.
 
Hiện tượng tắc vi mạch và thiếu oxy mạn tính cũng dần làm thương tổn các cơ quan quan trọng của cơ thể như gan, thận, lách khiến cho bệnh cảnh ngày càng nặng nề hơn.
 
Hồng cầu bị vỡ liên tục trong bệnh hồng cầu hình liềm làm tăng bilirubin máu và là nguyên nhân tạo sỏi trong túi mật hoặc trong đường mật bệnh nhân. Ngoài ra còn một số biến chứng như giảm thị lực hoặc mù; viêm loét da cơ và hiện tượng rối loạn cương dương... tuy ít gặp hơn.

Chế độ chăm sóc:

Bài thuốc dân gian: